- BIST 100 14.167,13 -%0,44
- DOLAR 42,81 %0,03
- EURO 50,35 %0,39
- GRAM ALTIN 6.098,67 %2,13
- Ç. ALTIN 9.752,45 %1,12
17 NİSAN DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ
HEMOFİLİ DOĞUMDAN İTİBAREN AĞIR SEYREDEBİLİR
TAŞIYICI KADINLAR ÇOCUKLARINA %50 İHTİMALLE GENİ AKTARIRLAR
HEMOFİLİ ADET KANAMASININ UZUN SÜRMESİNE SEBEP OLABİLİR
“Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşamadığı nadir bir hastalıktır. Kandaki pıhtılaşma proteinlerinin azlığından kaynaklanır.” diyen Liv Hospital Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Mustafa Köroğlu, tedavideki zorluklardan dolayı önlem almanın öncelik olduğunun altını çizerek hemofili hakkında bilgiler aktardı.
Hemofili nedir?
Kanımızın içinde değişik fonksiyonlara sahip proteinler bulunur. Bunların hepsinin görevi farklı farklıdır. Bazı proteinler travma geçirdiğimizde damarlarımızdan aşırı kan kaybını engelleme özelliğine sahiptir. Bu proteinlere pıhtılaşma faktörleri adı verilir. Normal hayatta bu faktörler çalışmaz yani inaktivedir. Eğer çalışsaydı kanımız damar içinde donar, dolaşım devam etmezdi. Üstelik bir tarafta kan dolaşımı dururken vücudun diğer bölgelerinde de kanamalar başlardı. Bu yüzden bu sistemin hazır halde olup çalışmaması ve gerektiğinde kanı uygun şekilde pıhtılaştırması çok önemli. Ancak bazı bireylerde bu faktörlerde eksiklik, fazlalık ya da işlevlerinde anormallik bulunabiliyor.
Pıhtılaşma faktörleri hastalıklarının çoğu kalıtsal hastalıklar grubunda yer almaktadır. Yani vakaların çoğunda hastalık ailevi özellik gösterir ve bozuk gen taşıyan ebeveynden kalıtım yoluyla alt kuşaklara aktarılır. Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşamadığı nadir bir hastalıktır. Kandaki pıhtılaşma proteinlerinin azlığından kaynaklanır. Normalde bir travma yaşandığında kandaki pıhtılaşma faktörleri, kanı yapışkan hale getirmek ve bir pıhtı oluşturmak için şekil değiştirerek aktive olur. Böylelikle kanama kontrol altına alınarak bir süre sonra durur.
Hemofili hastalarının kanlarında ise gereği kadar pıhtılaşma faktörü yoktur. Bu nedenle hemofili hastaları yaralandıklarında kanları olağan şekilde pıhtılaşmaz. Kesilen ve yaralanan bölgede kanamalar daha uzun sürer. Travma sonrası geç kanamalar olabilir. Küçük yaralanmalar genelde ciddi bir sorun teşkil etmez. Organ, kas veya eklemlerin görünmeyen iç kısımlarında gerçekleşen kanamalardan ise ciddi derecede endişe edilir. Planlı ve ani gelişen durumlarda gereken cerrahi operasyonlar sırasında veya sonrasında kanama komplikasyonu gelişme riski de çok yüksektir.
Kanama çeşitleri
İç kanamalar, organlara ve dokulara zarar verebileceği için hayati risk taşır. Kanın pıhtılaşma sürecini yavaşlatan hemofili hastalığı, ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Eklem içine kanamalar süreğen hale geldikçe bireyler kol ve bacaklarını düzgün hareket ettirememeye başlarlar. Gelişen eklem deformiteleri nedeni ile hasta kalıcı olarak engelli kalabilir.
Hemofili tipleri
Hemofilinin genellikle genetik olarak rastlanan bir hastalık olduğundan bahsetmiştik. Ancak hastalığın farklı tipleri ve şiddet seviyeleri vardır. Kanamanın seyri de buna göre değişkenlik göstermektedir. Kimi vakalar doğumdan itibaren ağır seyreder. Kimileri ise normal hayatlarına devam ederler ve yalnızca hayatın belli dönemlerinde kanama olabilir. Hemofili genelde X kromozomu ile ilişkili bozukluklardan ortaya çıkar. Bu nedenle iki X kromozomu taşıyan (46,XX) kadınlar hemofili taşıyıcısı olurlar ve herhangi bir hastalık belirtisi göstermezler. Taşıyıcı kadınlar çocuklarına %50 ihtimalle bu geni aktarırlar ve hastalıklı tek gen bile taşıyan erkek çocukta hemofili gelişir. Yine de nadir durumlarda örneğin hemofili hastası bir erkek ile taşıyıcı bir kadının evlenmesi neticesinde doğan kız çocuğunda da hemofili gelişebilir.
Belirtiler ve bulgular
Hastalık erkek bireylerde iyi tanımlanmıştır. Erken çocukluk evresinden başlayarak yürümeye çalışırken, oyun oynarken travmaya maruz kaldıkça hastada ağrılı - şiş eklemler, morluklar gelişmeye başlar. Kanamaların büyüklüğü faktör eksikliğinin düzeyi ile yakından ilişkilidir. Bazen dışkı ve idrarda kanamalar görülür. Burun kanaması görülebilir. Eğer hasta kadın ise adet kanamaları uzun sürebilir, hatta ciddi eksiklik durumlarında hayatı tehdit edecek kadar fazla olabilir.
Hastalığın tedavisi ve önleme
Hemofili akraba evliliğinin fazla olduğu bazı topluluklarda daha çok görülebilir. Bu gibi durumlarda genetik tanı testleri yapılması, antenatal (doğum öncesi) tetkiklerle fetüsün tanısının konulması, genetik danışmanlık verilmesi önerilmektedir. Yine de hemofili hastası bir bebek doğduğunda aileye eğitim verilmesi, çocuğa eksik olan faktörün verilmesi (faktör replasman tedavisi) gerekir.
Tedavideki zorluklar nedeniyle önlem birinci önceliktir. Replasman ancak damar yolundan ilaç enjeksiyonu ile yapılabilmektedir. Bunun haricinde yeterli faktör replasmanı alan vakalarda bile kanama ihtimali ve pıhtılaşma faktörlerine karşı bağışıklık sisteminin aşırı tepki vermesi ile gelişen “inhibitör” varlığı tedavideki zorluklardan bir kaçıdır.
Hastalığın doğası itibariyle hemofili vakaları multidisipliner yaklaşımla çocukluk yaş grubunda da erişkin olduklarında da kapsamlı hematoloji tanı tedavi merkezlerinde izlenir. Hastalar pediatrik hematoloji, fizik tedavi, psikiyatri hekimlerince ve çocuk gelişim uzmanlarınca tedavileri düzenlenir. Mümkünse özel sınıflarda travma ihtimalinden korunarak eğitim görürler.
Genetik bazlı tedavi yöntemleri geliştirilmekte olup gelecekte bu hastalığın tamamen iyileştirilmesi umut edilmektedir.
Yalova Belediyesi Fen İşleri ekipleri, Mustafakemalpaşa Mahallesi'ndeki altyapı yenileme çalışmalarını vatandaşı rahatsız etmemek için gece vardiyasıyla sürdürüyor. 221. Sokak'ta başlayan sıcak asfalt serimiyle bölgedeki ulaşım ko
Aksaray'ın en büyük kentsel dönüşüm projesi kapsamındaki çift katlı otopark ve elektrikli araç şarj istasyonları, şehir merkezindeki trafik akışını rahatlatmayı hedefliyor.
KASKİ, Pınarbaşı ilçesinde üç yerleşim biriminde su kalitesini ve kapasitesini artırmak için 12 bin 290 metre yeni hat döşedi. 45 milyon TL maliyetli proje ile bölgenin içme suyu altyapısı güçlendirildi.
Yalova Belediyesi, komedi türündeki 'Doktor Bana Bir Çare' oyununu 24 Aralık'ta sanatseverlerle buluşturacak. Oyun, toplumsal ilişkilere mizahi bir bakış sunuyor.
Çorlu Belediye Başkanı Ahmet Sarıkurt, Şeyhsinan Mahallesi'nde devam eden park inşaatı ile Özgürler ve Anafartalar Caddesi'ndeki çalışmaları yerinde denetleyerek teknik ekipten bilgi aldı.
Karatay Belediyesi'ne bağlı merkezde, sanat, spor, teknoloji ve kişisel gelişim atölyeleriyle gençler geleceğe hazırlanıyor. Eğitimler 14 Şubat 2026'ya kadar sürecek.
Dünyanın dört bir yanından 22 bin başvuru arasından seçilen ödüllü fotoğraflar, Ankara, İstanbul, New York ve Madrid'in ardından Sakarya'da sergilenecek. Sergi, 23 Aralık'ta Ofis Sanat Merkezi'nde açılacak.
Sakarya Büyükşehir Belediye Meclisi, Söğütlü İlçesi Küçüksöğütlü Mahallesi için hazırlanan 1/25000 ölçekli Nazım İmar Planı değişikliğini onayladı.
Belediye, kar yağışına karşı ekiplerini ve iş makinelerini hazır tutarken, 500 ton saf tuz ve agrega karışımıyla 1000 tonluk stok oluşturdu.
Eyyübiye Belediye Başkanı Mehmet Kuş, ilçe genelindeki yol sorunlarını çözmek için kırsal alanda yol yapım çalışmalarını yeniden başlattı. 2026 yılına kadar birçok köy yolunun sathi asfalt kaplamasının tamamlanması hedefleniyor.
Hatay İl Jandarma Komutanlığı, Reyhanlı'daki Jandarma İlkokulu'nda Yerli Malı Haftası etkinliği düzenledi. Etkinlikte yerli üretim araçları tanıtıldı, öğrencilerle boyama yapıldı ve hediyeler verildi.
Gebze Belediyesi, Topçular Caddesi ile İstasyon Caddesi arasındaki bölgede altyapısı tamamlanan 90 sokakta asfaltlama ve yama çalışmalarını gerçekleştiriyor. Belediye Başkanı Zinnur Büyükgöz, çalışmaları yerinde inceledi.
Doğalgaz, elektrik ve su hatlarının döşenmesinin ardından Bayramca Mahallesi'nde yol ve kaldırım düzenlemeleri sürüyor. Belediye Başkanı Tavlı, incelemelerde bulunarak mahalle sakinlerinin görüşlerini aldı.
Muratpaşa Belediyesi Adalya Vakfı'nın Yeni Yıl Çarşısı, Atatürk Kent Meydanı'nda kapılarını açtı. Çarşıda el emeği ürünler, yöresel lezzetler ve çocuk oyun alanları yer alıyor.
Ahmet Çolakbayrakdar, Sarıkamış Harekâtı'nın yıl dönümünde yayımladığı mesajda, geçmişin unutulmayacağını ve geleceğe emin adımlarla yürüneceğini belirtti.
Adana Büyükşehir Belediyesi, kadın kooperatifleri ve girişimcilerin el emeği ürünlerini sergilemesi için Yılbaşı Konseptli Kadın Emeği Pazarı düzenledi. Pazar, 19-21 Aralık tarihlerinde Kurtuluş Mahallesi'nde ziyaretçilerle buluşt
Söğütlü İlçesi'ne bağlı Küçüksöğütlü Mahallesi'ndeki 12.32 hektarlık alan için hazırlanan 1/5000 ölçekli ilave nazım imar planı, Sakarya Büyükşehir Belediye Meclisi tarafından onaylandı.
Yeşilyurt Belediyesi'nin 'İyilik Elçisi' Projesi kapsamında Beydağı Anadolu Lisesi öğrencileri, Hâyır Çarşısı'nı ziyaret edip müze gezileriyle yardımlaşma ve tarih bilinci kazandı.
